Enfermedades poliglutamínicas. Diagnóstico clínico-genético y tratamiento

Enf_poliglutamwTítulo: Enfermedades poliglutamínicas. Diagnóstico clínico-genético y tratamiento

Autor (es): Velázquez Pérez Luis C., Rodríguez Labrada R, Vázquez Mojena Y

Edición: Dra. C. Diana E. Prieto Acosta

Diseño: D.I. Meylín Sisniega Lorigados

ISBN: 978-959-313-712-6

Año: 2019

Obra que ofrece información muy actualizada sobre el diagnóstico clínico y molecular de las poliglutaminopatías, sus bases fisiopatológicas, estadios prodrómicos y alternativas terapéuticas disponibles o en fase de experimentación, que incluyen la intervención temprana y la terapia génica. Tiene el particular mérito de resumir los resultados más trascendentales y novedosos de las investigaciones que sobre estas enfermedades se desarrollan a nivel internacional, dentro de las cuales Cuba tiene un lugar meritorio. A ello ha contribuido muy especialmente la intensa actividad científica de los profesionales del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias Carlos J. Finlay (CIRAH, Holguín), de donde provienen los autores de la obra.

Ataxia espinocerebelosa tipo 2. Diagnóstico, pronóstico y evolución

ataxia_espinocerebelosa_webTítulo: Ataxia espinocerebelosa tipo 2. Diagnóstico, pronóstico y evolución

Autor: Dr. Luis Velázquez Pérez

Edición: Lic. María Luisa Acosta Hernández

Diseño: DI. Meylín Sisniega Lorigados

ISBN 978 -959- 212-713-5

Año: 2012

Obra que resume las principales investigaciones clínicas, neurológicas, neurofisiológicas y moleculares de las ataxias hereditarias, una de las enfermedades neurodegenerativas más frecuentes que afectan al ser humano; describe la integración multidisciplinaria como pilar fundamental para el diagnóstico y tratamiento. Además, expone la experiencia cubana lo que constituye una herramienta útil destinada a los especialistas para la comprensión y procedimientos aplicar a estos pacientes con estas entidades nosológicas.

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